Съвременната медицина позволява диагностициране на голяма част от аномалиите на плода по време на вътреутробното развитие. Най-честите вродени аномалии са вродените сърдечни малформации (ВСМ). Честотата е 8:1000 или 1:108 деца се ражда с вродено сърдечно заболяване. Установяването им по време на бременността става чрез фетална ехокардиография, при която с помощта на ултразвук се изследват структурата и функцията на сърцето на плода.
При всяка фетална морфология на плода, специалистите aкушер- гинеколози, извършват оценка на сърцето на плода. Всички бебета, при които бива открита аномалия се насочват към детски кардиолог, за оценка и прогноза. При някои жени рискът от вродените сърдечни малформации е по-висок, поради което се препоръчва специализирано изследване от детски кардиолог- независимо от липсата на аномалии при рутинния АГ скрининг.
Рискови групи са:
- Случаи на ВСМ в семейството (родители или деца с ВСМ).
- Нарушения в сърдечния ритъм
- Диабет на майката.
- Автоимунни заболявания.
- Напреднала възраст на родителите.
- Доказано генетично заболяване.
- Неясно изоставане и мн. други.
Дори при нормален резултат от феталната морфология, тези пациентки се насочват за консултация с детски кардиолог.
Въпреки това липса на фамилна обремененост и познати рискови фактори има при около 70% от родените с ВСМ. Затова феталната ехокардиография е желателна при всяка бременна.
Феталната ехокардиография установява структурните аномалии на сърцето (ВСМ), нарушенията в сърдечния ритъм (аритмии) и нарушенията на сърдечната функция. Жизнено важно за плода е да се установи и цялостно да се уточни феталната хемодинамика и връзката майка – плод – кръвообращение от и към плацентата, пъпната връв, цялостната майчино – фетална циркулация.
За съжаление някои сърдечни аномалии, като леки клапни лезии, малки дефекти на камерната или предсърдната преграда и др., е възможно и да не се установят пренатално.
Феталната ехокардиография дава важна информация и представлява основа за изграждане на поведение и по-нататъчна детайлна оценка на сърцето на бебето след раждането. При откриване на ВСМ, родителите, детският кардиолог и гинекологът дискутират перспективите и изхода на бременността. В тези случаи планирането на мястото и начина на родоразрешение е от особено значение, ако предстои сърдечна операция.
Основни въпроси в рутинното изследване на феталното сърце.
При стандартната фетална морфология се оглеждат четирите кухини на сърцето. Кога обаче това не е достатъчно и се налага високоспециализирана фетална ехокардиография?
За съжаление, част от вродените сърдечни пороци имат напълно нормален четерикухинен образ на сърцето и това е предпоставка да останат неразпознати при рутинен АГ скриниг. Такива заболявания са Транспозицията на големите артерии , Тетралогията на Фало , някои видове Междукамерни септални дефекти, Коарктацията на аортата и ред други заболявания. Единственият начин да не се пропусне заболяване на сърцето е т.нар. СЕГМЕНТЕН ПОДХОД – разглеждане на сърцето в неговата цялост, разположение, взаимовръзки с прилежащите и отводящите кръвоносни съдове, взаимовръзки с останалите органи на гръдния кош, корема и цялостната големина и разположение на сърцето.
Това е един сложен комплекс от връзки, които дават сърдечната анатомия и хемодинамика (кръвоток) в тяхната цялост. Анализа на тези два компонента, позволява да не останат “скрити” сърдечни заболявания.
Някои от сърдечните заболявания “еволюират“ и могат да бъдат открити късно, дори и в третият триместър. Това са основно лезиите на семилунарните клапи (аортна и пулмонална), Коарктацията на аортата, някои малки мускулни междукамерни дефекти, аномолии на белодробните вени и др. Отново ключът към диагнозата се крие в последователнатта и правилната оценка на феталното сърце по време на основният преглед (морфология) през втори триместър.
Кога е най-подходящото време за детайлно изследване на сърцето на плода и могат ли някои дефекти да се проявят едва в третия триместър?
Сърцето на бебето може да бъде изследвано още през дванадесета гестационна седмица и част от тежките сърдечни малформации могат да бъдат открити през този ранен период на бременността. Тъй като в дванадесета седмица сърцето на плода е много малко, най-често не може да бъде поставена точната диагноза, но при съмнение за сърдечен порок ще препоръчаме ранна фетална ехокардиография през шестнадесета гестационна седмица. Тогава размерът на сърцето позволява по-детайлно анализиране.
И все пак, най-подходящият момент за ехокардиография е след завършена 20-22-ра, гестационна седмица. В този момент сърцето е достигнало достатъчно голям размер, за да може да бъде разгледано подробно и добре подготвеният специалист (фетален морфолог), би могъл да открие около 80% от вродените сърдечни пороци.
Кои са най-честите фетални сърдечни малформации, които откривате? Кои от тях могат да бъдат коригирани след раждането?
Честотата е 8:1000 или 1:108 деца се ражда с вродено сърдечно заболяване. Честотата на ВСМ и разпределението са строго дефинирани – водещи са междукамерните септални дефекти, клапните стенози, тетралогия на Фало, дясна камера с двоен изход, транспозицията на големите артерии и т.н.
Независимо от честотата – всяко от заболяванията “идва от неизвестното“, идва от едно привидно нормално до момента изследване на бебето. Понякога белезите по, които се насочваме, са изключително дискретни, като например, пропускане (инсуфициенция) през някоя от клапите на сърцето, разминаване в голeмините на клапите и сърдечните кухини (предсърдия и камери), невъзможност да се види сърцето на нормалното му място и много други.
На практика, всички сърдечни дефекти с изключение на синдрома на Хипопластичното ляво сърце се оперират с добра прогноза след раждането. Понякога са необходими многоетапни операции – респ. интервенции върху сърцето. Целта е да се наподоби и възстанови в максимална степен нормалното двукамерно кръвообръщение. Ролята на феталният кардиолог е да направи връзката с цялостната анатомия и кръвообръщение и да отхвърли (потвърди) наличността на сърдечно увреждане.
След диагнозата е следващата важна стъпка е генетичното изследване и на трето място, прогнозата за пациента. На практика пренаталната генетична диагноза (изследване) е задължителна при откриването на сърдечен дефект. Това изследване дава първопричината и повлиява на решението – респ. прогнозата на всеки случай с вродено сърдечно заболяване на фетуса. Прогнозата е цялостен и комплексен процес. Той се оформя в етапите на диагностиката, в необходимостта от сърдечна операция след раждането и/или интервенция, от консултацията на семейството с детски сърдечен хирург и не на последно място с психолог. Решението дали ще продължи бременността идва едва след това, когато са извървени всички етапи от диагнозата до прогнозата на случая.
Ако се установи сърдечен дефект, колко голям е рискът това да е свързано с генетичен синдром (като например синдром на Даун или синдром на Ди Джордж)?
Колко често във Вашата практика се срещате с малформации с доказан генетичен дефект – каквито са тези от групата на RASопатиите?
Генетичните аномалии са чести – Ди Джордж синдром, тризомия 21, тризомия 18, тризомия 13 и т.н., като наличието им определено влошава прогнозата на всеки случай и изисква намеса от клиничен генетик. Наличието на тежка ВСМ, а много често и само наличието на ВСМ е абсолютна индикация за извършването на генетично изследване. Процесът е сложен и изисква освен обикновено и инвазивно изследване – амниоцентеза. В последните години неинвазивните тестове (НИПТ), също станаха рутинен “помощник“ в генетичната диагностика, но резултатът би следвало, внимателно, да бъде интерпретиран и дискутиран от лекар – генетик. Понякога тези тестове имат несъвършенства и са само насочващ етап в диагностиката.
Какви сърдечни промени могат да бъдат резултат от вътреутробни инфекции и какви са препоръчителните изследвания?
Понякога освен генетичните фактори, ранните фетални инфекции – основно рубеола, токсоплазмоза и листериоза увреждат сърцето и други органи на плода. Съществуват сърдечни заболявания, които по правило изискват вирусологично изследване при откриването им – например пулмоналната стеноза, понякога е резултат от ранна вътреутробна рубеолна инфекция.
Може ли откриването на сърдечен проблем при плода да се отрази върху плана за раждане? Възможно ли е родоразрешението да се случи в специализирана кардиохирургична болница при такива случаи?
Правилното проследяване на бременността и раждането е от жизнено важно значение за плода. Обикновено при такива бременности се провежда консултация с детски сърдечен хирург, много преди раждането. Дискутират се всички аспекти на спешност, възможните усложнения, воденето на операция, следоперативният период и т.н. Раждането на тези деца в специализирана клиника с високо ниво на компетентност от акушер – гинекологичните и неонатологичните екипи е от жизнено значение. В последните години всички фетуси с ВСМ се категоризират в така наречените “рискови бременности” и според нивото на риска и тежестта на ВСМ се предприемат конкретни стъпки. Те включват оперативно раждане, включване на животоспасяващи лекарства, незабавни интервенции – веднага след раждането. Целта е ясна и тя е само една – по възможност, пълно оздравяване на детето и неговото семейство, защото болестта на му е част от “жизненият път” на цялото семейство.
Каква е прогнозата за качеството на живот и по Ваши наблюдения, какъв процент от децата с вродени сърдечни малформации водят напълно нормален и активен живот след операцията?
Уважаема аудитория, преди около 200 години един лекар от Марсилия на име Етиен Луи Фало – нарича вродените сърдечни малформации “безнадеждни безсмислици“. Тези деца до скоро нямаха перспектива за пълноценен, като продължителност и качество живот. Напредъкът на феталната морфология, новите генетични тестове, разширените възможности за пренатална диагностика и терапия, както и почти необятните възможности за лечение след раждането – консервативно, интеревенционално и хирургично, промениха към добро съдбата на тези деца и млади хора. От един изключително висок процент на ранна детска смъртност до преди по-малко от половин век, понастоящем тези деца оживяват, лекуват се ,израстват и се интегрират успешно в обществото. Много от тях вече имат семейства и вървят по своя житейски път.
Нерешените въпроси са много и от всякакъв аспект – непрекъснатото медицинско наблюдение и лечение, подобряване на терапевтичните стратегии, социална интеграция, психо – социалното благополучие и качествотона живот на тези деца. Много от тях имат нужда от непрекъсната подкрепа по своя житейски и човешки път и ние всички, като лекари, като познание и като общество, сме до тях.
Доц. Румен Маринов – детски кардиолог в ДЦ “Сърце”
