Какво представляват вродените аномалии на бъбреците и пикочните пътища?

Вродените аномалии на бъбреците и пикочните пътища са вродени дефекти, засягащи формата и функцията на бъбреците и пикочните пътища. Бебетата обикновено се раждат с два бъбрека, които филтрират отпадъците и излишната течност от кръвта. Бъбреците също така произвеждат хормони, които спомагат за укрепването на костите, контролират кръвното налягане и насочват производството на червени кръвни клетки. Филтрираните отпадъци, под формата на урина, се оттичат от бъбреците към пикочния мехур през уретерите и се отделят от пикочния мехур през уретрата. Вродените аномалии са анормални вариации в анатомията при раждането, които засягат функцията на бъбреците и здравословното отделяне на урина от тялото. Аномалии могат да бъдат открити във всяка част на пикочните пътища.

Видове вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища;

  • Един бъбрек може да липсва (бъбречна агенезия).
  • Единият или и двата бъбрека може да са анормално малки (бъбречна хипоплазия).
  • Единият или и двата бъбрека може да са се образували анормално (бъбречна дисплазия).
  • Бъбреците могат да бъдат съединени, за да образуват един дъгообразен или подковообразен бъбрек.
  • Бъбреците може да са в неправилна позиция.
  • Единият или и двата бъбрека може да имат кисти, пълни с течност (поликистозно бъбречно заболяване или мултикистозно бъбречно заболяване).
  • Наличие на повече от два бъбрека, човек може да се роди с четири бъбрека, много рядко състояние, известно като двустранни дуплексни бъбреци или свръхбройни бъбреци. Макар и рядко – среща се при по-малко от 1 на 10 000 души – то включва наличието на допълнителен бъбрек (или напълно разделен втори комплект) от двете страни. Обикновено се открива случайно по време на сканиране.
  • Може да възникне запушване в областта, където бъбрекът се прикрепя към уретера (запушване на уретеровезикалния преход).
  • Може да възникне запушване в областта, където уретерът се прикрепя към пикочния мехур (запушване на уретеровезикалния преход или уретероцеле).
  • Уретерите могат да се прикрепят към пикочния мехур по начин, който позволява на урината да се връща обратно към бъбрека (везикоуретерален рефлукс).
  • Един бъбрек може да се оттича към пикочния мехур с два уретера вместо с един.
  • В уретрата могат да се развият допълнителни тъканни клапи, които забавят или блокират изтичането на урина от пикочния мехур (уретрални клапи).

    Когато потокът от урина от бъбреците е блокиран или забавен или когато урината е в състояние да се върне обратно към бъбрека, тя може да се натрупа в бъбрека и да причини подуване – състояние, известно като хидронефроза. Това често е първият признак на проблем с бъбреците и пикочните пътища, тъй като уголеменият бъбрек може да се види при рутинни пренатални ултразвукови изображения.

    Какви са причините за вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища?

    Фамилна анамнеза за проблеми с бъбреците или пикочните пътища може да увеличи риска бебе да се роди с една от тези аномалии, но в повечето случаи причината за аномалията е неизвестна.

    Какви са признаците и симптомите на вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища?

    Вродените аномалии на бъбреците и пикочните пътища най-често се откриват при пренатален ултразвук. Когато това се случи, лекарите внимателно наблюдават бременността за признаци на недостатъчна околоплодна течност, тъй като течността се състои предимно от урина, произведена от бебето. Ако аномалия на бъбреците или пикочните пътища не бъде открита преди раждането при ултразвук, признаците на проблема в ранна детска възраст могат да включват:

    • Инфекции на пикочните пътища (понякога се забелязват като необяснима треска).
    • Подут корем (от неизпразяване на пикочния мехур).
    • Подуване на ръцете или краката или на лицето около очите.
    • Гадене и повръщане.
    • Загуба на апетит.
    • Необичайна умора или липса на енергия..
    • Слаб растеж.

    Как се изследват и диагностицират вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища?

    Когато аномалия на бъбреците или пикочните пътища бъде открита преди раждането при рутинен ултразвук, може да се направи допълнителна пренатална образна диагностика, за да се оцени по-точно проблемът и да се разбере рискът за бебето. За да се осигури точна диагноза, е важно да посетите център за фетална диагностика опитен екип в оценката на бременности, засегнати от аномалии на бъбреците или пикочните пътища. В Диагностичен център “Сърце”, вие и вашето неродено бебе ще бъдете прегледани с най-ново поколение ултразвук  за задълбочена пренатална оценка, която да помогне за определяне на най-добрия курс на лечение и всички специални грижи, от които може да се нуждае вашето бебе преди, по време и след раждането. В зависимост от тежестта на проблема, който се установи  при образната  диагностика, се правят допълнителни тестове в дните или седмиците след раждането. Тези тестове могат да включват:

    • Изследване на урина за проверка за инфекция.
    • Кръвен тест за оценка на функцията на бъбреците (скорост на гломерулна филтрация или GRF).
    • Ултразвук, компютърна томография или ЯМР на бъбреците и пикочните пътища.
    • Микционна цистоуретрограма (VCUG) — образно изследване, използващо рентгенови лъчи и маркерен материал или багрило, за да се види как урината влиза и излиза от пикочния мехур.
    • Бъбречно сканиране — ядрен образен тест за оценка на бъбречната функция и оттичането на урината.

    Ако проблемът не е открит при раждането, но е открит по-късно в детството, могат да се направят допълнителни тестове, за да се разбере състоянието на бъбреците и да се оцени евентуалната загуба на бъбречна функция. Тези тестове могат да включват:

    • Кръвен тест за оценка на функцията на бъбреците (скорост на гломерулна филтрация или GRF).
    • Кръвни изследвания за търсене на ниски червени кръвни клетки (анемия) или електролитни аномалии.
    • Изследване на урина за проверка за наличие на протеин (протеинурия).
    • Бъбречна биопсия.

    Какви са леченията за вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища?

    В някои случаи не се изисква лечение. Децата често преодоляват леки проблеми с потока на урината през уретерите и уретрата. Дори, когато единият бъбрек липсва или е увреден, може да не се наложи лечение. Хората могат да живеят здравословно с частична бъбречна функция или с един бъбрек. В други случаи може да се наложи лечение, вариращо от медикаменти до операция, за да се поддържа здравето.

    Когато се установи везикоуретерален рефлукс, лечението може да включва:

    • Антибиотици за предотвратяване на инфекции на пикочните пътища, които при обратен поток на урината биха могли да се разпространят в бъбреците и кръвния поток.
    • Хирургично лечение за повторно прикрепване на уретера към пикочния мехур, създавайки отвор, който се затваря, когато пикочният мехур е пълен, или други процедури за предотвратяване на рефлукс.

    В случаи на тежко запушване на уретера или уретрата, лечението може да включва:

    • Хирургично лечение за отстраняване на запушването.

    Когато вродените аномалии на бъбреците и пикочните пътища не се открият рано или в случаите, когато лечението не е в състояние да предотврати сериозно увреждане на бъбреците, бъбречната недостатъчност може да изисква лечение с:

    • Диализа.
    • Бъбречна трансплантация.

    Какви последващи грижи са необходими при вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища?

    Децата с вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища обикновено се нуждаят от наблюдение през детството и юношеството, за да се измерва периодично бъбречната функция. Ако и двата бъбрека са увредени, пациентите може да се нуждаят от продължаващо лечение, за да поддържат здравето си. Честотата на тези продължаващи грижи и наблюдение ще варира значително във всеки отделен случай.

    Каква е дългосрочната перспектива за деца с вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища?

    Незначителните вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища може да не се нуждаят от лечение. Когато е необходимо лечение, то понякога е успешно за коригиране на проблема и спиране на по-нататъшно увреждане на бъбреците. Когато възникне леко увреждане на бъбреците, то обикновено не засяга здравето или бъдещия живот на човек. Когато бъбречната функция спадне до нива, които причиняват сериозни здравословни проблеми, диализата и бъбречната трансплантация могат да възстановят здравето.